Quinonez, Shane C.: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (18)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Multiple congenital anomalies and developmental delay in a boy associated with a de novo 16p13.3 deletion

Marc Nelson, Shane Quinonez, Todd Ackley, Ram K. Iyer, Jeffrey W. Innis

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 477 KB

english, 2011

2

Maternal intrachromosomal insertional translocation leads to recurrent 1q21.3q23.3 deletion in two siblings

Shane C. Quinonez, Peter Hedera, Mason Barr, Todd Ackley, Cindy Lam, Anjali Purkayastha, Thomas W. Glover, Jeffrey W. Innis

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 265 KB

english, 2012

3

9p partial monosomy and disorders of sex development: Review and postulation of a pathogenetic mechanism

Quinonez, Shane C., Park, John M., Rabah, Raja, Owens, Kailey M., Yashar, Beverly M., Glover, Thomas W., Keegan, Catherine E.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 415 KB

english, 2013

4

Human HOX gene disorders

Quinonez, Shane C., Innis, Jeffrey W.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.12 MB

english, 2014

5

Leigh Syndrome in a Girl With a Novel DLD Mutation Causing E3 Deficiency

Quinonez, Shane C., Leber, Steven M., Martin, Donna M., Thoene, Jess G., Bedoyan, Jirair K.

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 394 KB

english, 2013

6

Newborn screening for dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: Citrulline as a useful analyte

Quinonez, Shane C., Seeley, Andrea H., Seeterlin, Mary, Stanley, Eleanor, Ahmad, Ayesha

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism Reports

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 218 KB

english, 2014

7

Analysis of De Novo HOXA 13 Polyalanine Expansions Supports Replication Slippage Without Repair in Their Generation

Owens, Kailey M., Quinonez, Shane C., Thomas, Peedikayil E., Keegan, Catherine E., Lefebvre, Nanci, Roulston, Diane, Larsen, Christine A., Stadler, H. Scott, Innis, Jeffrey W.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.04 MB

english, 2013

8

A Marfan syndrome-like phenotype caused by a neocentromeric supernumerary ring chromosome 15

Quinonez, Shane C., Gelehrter, Thomas D., Uhlmann, Wendy R.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 785 KB

english, 2016

9

A new POT1 germline mutation—expanding the spectrum of POT1-associated cancers

Wilson, Tremika Le-Shan, Hattangady, Namita, Lerario, Antonio Marcondes, Williams, Carmen, Koeppe, Erika, Quinonez, Shane, Osborne, Jenae, Cha, Kelly B., Else, Tobias

Журнал:

Familial Cancer

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 795 KB

english, 2017

10

The Impact of Global Away Rotations on Host Country Learners (Research Abstract)

Quinonez, Shane C., Yeshidinber, Abate, Haftel, Hilary

Журнал:

Academic Pediatrics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 174 KB

english, 2017

11

Introducing medical genetics services in Ethiopia using the MiGene Family History App

Quinonez, Shane C., Yeshidinber, Abate, Lourie, Michael A., Bekele, Delayehu, Mekonnen, Yemisrach, Nigatu, Balkachew, Metaferia, Gesit, Jebessa, Solomie

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 529 KB

english, 2018

12

Infantile onset Pompe disease presenting with non-immune hydrops fetalis

Lee, Kristen, Fisher, Rachel, Quinonez, Shane C., Ahmad, Ayesha

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism Reports

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 436 KB

english, 2019

13

78. APPLICANTS? WE HAVE AN APP FOR THAT!

Green, LaGail, DelGiudice, Andrea, Gross, Elise, Pfarr, Marie, Phelps, Kayla B., Stewart, David A., Helms, Lauren, Saba, Thomas, Schmidt, John, Quinonez, Shane, Burrows, Heather L.

Журнал:

Academic Pediatrics

Рік:

2019

Файл:

PDF, 440 KB

2019

14

DNA LIGASE IV SYNDROME: A RARE CAUSE OF GROWTH FAILURE & HYPOGONADISM

Iyengar, Jennifer J., Quinonez, Shane C., Razumilava, Nataliya, Soyster, Barbara, Smith, Yolanda R., Vander Lugt, Mark T., Wyckoff, Jennifer

Журнал:

AACE Clinical Case Reports

Рік:

2019

Файл:

PDF, 499 KB

2019

15

Dramatic improvement in seizures with phenytoin treatment in an individual with refractory epilepsy and a SCN1B variant

Dang, Louis T., Quinonez, Shane C., Becka, Bridget R., Isom, Lori L., Joshi, Sucheta M.

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 576 KB

english, 2020

16

Second tier testing for newborn screening: The Michigan experience

Fisher, Rachel, Quinonez, Shane, Spender, Linda, Stockton, David, Ehrhardt, Joan, Kleyn, Mary, Andruszewski, Karen, Ahmad, Ayesha

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2020

Файл:

PDF, 321 KB

2020

17

Knowledge and attitudes about genetic counseling in patients at a major hospital in Addis Ababa, Ethiopia

Jacobs, Michelle F., O'Connor, Bridget C., Weldetsadik, Abate Yeshidinber, Mekonnen, Atnafu, Bekele, Delayehu, Hanson, Erika, Quinonez, Shane C.

Журнал:

Journal of Genetic Counseling

Рік:

2020

Файл:

PDF, 669 KB

2020

18

The diagnosis of inborn errors of metabolism in previously undiagnosed adults referred for medical genetics evaluation

Lee, Kristen N., Uhlmann, Wendy, Hipp, Lauren, Quinonez, Shane C.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism Reports

Рік:

2020

Файл:

PDF, 632 KB

2020